唐氏綜合癥平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下，易患各種感染;白血病的發生率比一般增高10～30倍;男性常為隱睪;尚可見伴發斜視，眼震，氣管食管瘺，臍疝，十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發作。
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