先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關。如曾發現該病在一些家族中有聚集現象，而發現囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據。自20世紀80年代末，囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學研究取得了重大進展，對該病與先天性輸精管缺如關系的分子水平上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎得到了初步闡明。

1、雙側輸精管缺如(CBAVD)

由于雙側中腎管均未發育或發育不全，可伴有附睪，精囊缺如，很少伴發雙腎畸形或缺如。

2、單側輸精管缺如(CUAVD)

由單側中腎管未發育或發育不全所致，常伴發同側輸尿管芽不發育而致腎不發育，出現同側腎，輸尿管，輸精管，附睪管均缺如。

3、部分輸精管缺如

又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致，其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中腎管分支發育成重復輸精管，在所報告的重復輸精管病例中，大多數重復側有兩個睪丸，輸精管各自與一個睪丸相連，此外輸精管可偏離精索，異位開口于其他部位，1978年Kaplan報道8例輸精管異位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睪丸自生殖嵴發育而來，故輸精管畸形時睪丸一般無異常。

雙側輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精。陰囊觸診精索內捫及不到輸精管。單側輸精管缺如由于對側睪丸輸精管正常，可不影響正常生育，故不必治療。重復輸精管畸形無臨床癥狀，性生活正常，多在陰囊探查手術中被發現。

1、病史，不育。

2、體檢，雙側或單側陰囊內觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如。

3、部分缺如有時在手術中偶然發現。

1、睪丸組織檢查

其曲細精管能產生精子，附睪頭穿刺液中有活精子。

2、影像學檢查

B超、CT、MRI等可見部分病例有精囊缺如或發育不良;腎畸形、發育不良、一側腎缺如等。

先天性雙側輸精管缺如是男性生殖系統的一種先天性畸形是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因，需要進行治療，如果不治療會影響生育。隨著輔助生殖技術的發展，患者的生育已成為可能，可以借助人工授精以及試管嬰兒作為生育的輔助手段。

先天性雙側輸精管缺如會有遺傳可能的，也就是CF基因。不過也不必過分擔心，現在能借助科技的輔助手段解決的問題。