戈謝病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型：

成人型(Ⅰ型)

為戈謝病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫。進展可快可慢，進展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀。肝臟呈進行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色，后變為棕黃色。肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。

嬰兒型(Ⅱ型)

戈謝病患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進，最后變為軟癱，無反應。腦神經受累時可有內斜，面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。

幼年型(Ⅲ型)

幼年型戈謝病常于2歲至青少年期發病，脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大。病情進展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動作不協調、精神錯亂，最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。

GD為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。

戈謝病致病基因位于1號染色體。目前已經發現，許多不同的GBA點突變與發病有關。編碼GC的基因位于常染色體1q21，基因長7kb，含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。GD患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見，導致GC的催化功能和穩定性下降。不同人種基因型的變異不同，如猶太人群體中N370S最常見，僅見于Ⅰ型患者，純合子病情輕。而在亞洲人群中則無這種變異型。GD患者中已確定的基因突變有100余種，中國人GD的基因型已報道10例，其中5例Ⅰ型為G46E/L444P，F37V/L444P，N188S/L444P、Y205S/L444P及R48W/R120W;2例Ⅱ型均為F213I/L444P;3例Ⅲ型為N409H/N409H，G202R/N409H及L444P/L444P，其中以L444P基因型最常見，在等位基因中占領40%，并出現在各型GD中。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重，常有神經系統癥狀。F37V及Y205C為中國人特有的新生突變。

戈謝病合并脾臟改變主要與一下疾病相鑒別：

1. 尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥)見于嬰兒且肝脾也腫大但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統癥狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同，血細胞化學染色檢查時，戈謝病過碘酸雪夫反應為強陽性，尼曼-匹克病為弱陽性。

2. 某些代謝性疾病如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型(Hurler綜合征)，均有肝大脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容、舌大心臟肥大，X射線片均有多發性骨發育不良改變巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等

3. 具有肝脾腫大的疾病如血液病中的白血病霍奇金病漢-許-克病(Hand-Schüller-Christiandisease)重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難漢-許-克病除肝大脾大外尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥另外尚應與黑熱病及血吸蟲病鑒別。

4. 具有戈謝細胞的疾病戈謝細胞可見于慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常但由于白細胞太多如慢性粒細胞白血病中神經鞘脂的日轉換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經鞘脂轉換率也增加超越組織巨噬系統的分解代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積形成戈謝細胞艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞。鑒別有賴于臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。

5.有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞(pseudogaucher’scell)它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤(plasmocytoidlymphoma)及慢性髓性白血病它與戈謝細胞的不同點是胞質中無典型的管樣結構。鑒別診斷時可做酶學活性測定。

一、一般療法

注意營養，預防繼發感染。

二、對癥治療

貧血或出血多的戈謝病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。

三、 酶療法

國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用后，肝、脾可縮小，但腦癥狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一，初步應用結果認為2.3U/kg，每周3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

四、骨髓移植

異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

五、基因治療

已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植，尚需進行繼續研究。

遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。戈謝病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。

羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產前診斷的一個重要手段。

絨毛來自胚胎滋養層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果。一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產，后續操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。

產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良癥，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨床診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染，胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一，嚴重的血性羊水一定要通過培養去除孕婦的白細胞。絨毛采集后，一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，剔除子宮內膜組織。

在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質。

目前，我國對罕見病仍然沒有官方的權威定義，疾病種類與患病人群的數據也沒有確切報道。在罕見病防治救助方面的工作進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研制產業存在空白。我國也尚未為罕見病建立任何醫療報銷制度，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。

醫學教授表示，在目前已經確認的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。但是這1%的罕見病藥價錢確實昂貴，在沒有任何醫療報銷制度的幫助下，很少家庭能承擔這個費用，而在美國、歐盟等國則加大了罕見病藥的相關法律保障。羅學群教授舉例“在美國，戈謝病患者只需每年支付1000美元的保險費，就可以免費使用治療藥物，所有費用由保險公司承擔。” 羅教授希望我國對于罕見病診治的基礎研究能制定相應的傾斜資助措施，并將逐步提高對罕見病患者醫療保障和社會救助水平。