唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。

發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

1、患兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經常的去模仿一些簡單的動作，并且反復重復著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩定，反應激烈容易激動做事、任性，還會有破壞攻擊的行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等癥狀。

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。患有唐氏綜合癥的孩子，嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。