先天性皮膚缺失大部分是由于基因的缺失而引起的遺傳性皮膚病，為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。該病與魚鱗病情況相類似，先天性皮膚缺失預后極差，死亡率極高。

患兒出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，現象為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面愈合較慢，可反復結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解癥。

1、清創。由于入院時間遲早不一，故入院時各病例創面情況有所不同，本組8例病例中，感染創面5例。一般創面用1∶1000新潔爾滅溶液及生理鹽水沖洗;感染創面，清創沖洗后用抗生素紗布濕敷10分鐘。

2、暴露療法。由于本組8例病例均屬新生兒，均放入電保濕箱中采用暴露療法。用消毒壓舌板輕輕地將濕潤燒傷膏均勻涂于創面上，厚約1mm左右，并超過創緣，早期隔3-5小時涂刮1次，后期涂刮次數可根據創面滲出物的多少而定，滲出物多則涂刮次數相對增多，直至痊愈。

3、抗生素的使用。新生兒免疫力低，白細胞吞噬能力下降，感染機會增多。我們對本組8例先天性皮膚缺損的新生兒，常規應用青霉素240萬u/d，用藥一周后，病情穩定即可停藥。

4、支持療法。新生兒由于新陳代謝旺盛，對蛋白質的需求較多，低蛋白血癥會影響創面的愈合。所以，無論是促進創面愈合上看，還是從治療新生兒黃疸上看，隔天給患兒輸20%白蛋白25ml是很有必要的。

健康足月新生兒的皮膚是紅潤，光滑的，有的皮膚表面有少許胎脂，肩背部有少許胎毛，皮下有豐滿的脂肪。甚至有的寶寶生后頭幾天的皮膚好象很粗燥，甚至有脫皮，有皺折的地方還會有皸裂。這是因為寶寶的皮膚長期在羊水中浸泡，出生后干燥，在還沒有脫落以前，看上去非常粗燥。但是過幾天之后就會很光滑了。

早產兒剛出生時皮膚看起來很薄嫩，象凝脂般，透明，顏色紅;皮膚發亮，可出現水腫;皮膚表面胎脂多，胎毛多;皮下脂肪薄，可有較多胎脂，象我們常吃奶油蛋糕上的奶油。胎脂看上去粘粘的，是由皮脂腺分泌皮脂和脫落表皮細胞形成，具有保護皮膚、防止感染和保暖的作用，出生后逐漸被皮膚吸收。一般不要特意用水洗去或擦去，那樣可能會削弱了胎脂對皮膚的保護和保暖功能，又很容易損傷皮膚甚至誘發感染。但如果耳朵后、腋下或其它皺褶處胎脂較厚，可在生后6小時后用熬熟冷卻的麻油、豆油等植物油或有專門護理皮膚的寶寶皮膚清潔霜輕輕擦去。

1、臉部護理

癥狀：寶寶經常流口水及吐奶。

護理：應準備柔軟濕潤的毛巾，替寶寶抹凈面頰，秋冬時更應及時涂抹潤膚膏防止肌膚皸裂。

2、眼部護理

癥狀：眼角發紅，醒后眼屎分泌物多。

護理：每天用濕藥棉替寶寶清洗眼角一次。

3、鼻腔護理

癥狀：鼻腔分泌物塞住鼻孔而影響呼吸。

護理：用濕棉簽輕輕卷出分泌物。

4、臍部護理

癥狀：寶寶出院時臍帶已脫落，有時臍孔稍濕或少量出血。

護理：不論臍帶是否脫落，應在每天洗澡后清潔臍部，即用消毒棉簽蘸75 %醫用酒精，從臍部的中央按順時針方向慢慢向外輕抹，重復三次，更換三根棉花棒，抹出污物、血痂，保持臍部干爽和清潔。當臍部紅腫或有膿性分泌物，應立即去醫院就診。

5、臀部護理

癥狀：寶寶的臀部非常嬌嫩，要及時更換尿片。

護理：勤洗勤換尿片，更換尿片時注意清潔臀部殘留的尿漬、糞漬，然后涂上嬰兒護臀霜。

6、身體和四肢

癥狀：寶寶經常出汗。

護理：應常備柔軟毛巾為他擦干身體，以防著涼，并經常更換棉質內衣，每天給寶寶洗澡。