適用于高危險群：通常進行絨毛膜取樣者是經第一孕期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。 蕭慶華醫師表示，若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
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