原因較多，如胎兒染色體異常可合并胎兒水腫，胎兒地中海貧血(多見于南方地區，如孕婦及丈夫家中有此疾病，胎兒可遺傳得病);其次胎兒畸形，如肺、胃腸、心臟、腎、肝臟畸胎瘤等許多種畸形可伴發胎兒水腫;再次為胎兒感染，多見于巨細胞病毒、柯薩奇病毒等宮內感染;其他的胎兒疾病如宮內失血性貧血、胎糞性腹膜炎等也可造成胎兒水腫。因此若B超診斷出胎兒體腔積液或胎兒水腫要先找出原因，然后再進行治療。如積液多，原因又不十分清楚，也可做介入性治療(如抽出積液等)，但常在一定時間內又會再次出現積液。這樣保守治療到胎兒可存活期娩出，再轉入新兒科治療。胎兒水腫圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕婦妊娠高血壓疾病、產后大出血等嚴重并發癥。

胎兒水腫綜合征，發生在胎兒和嬰兒早期，表現為全身軟組織高度水腫，可有胸腔和腹腔大量液體積聚，心肝脾增大，嚴重者致胎兒死亡或出生后出現溶血、核黃疸等癥狀。圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕婦妊娠高血壓疾病、產后大出血等嚴重并發癥。

免疫性水腫是指孕婦和胎兒血型不合引起的胎兒或剛出生嬰兒免疫性溶血，是一種同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。盡管胎兒自身具有防護機制，孕婦仍須重視，定期產前檢查，血型抗體篩查，B超監測。有報道ABO血型不合致溶血病發生率約占2-2.5%。Rh血型不合為5%。

定時孕期檢查，B超、畸形篩查及對有高危因素的孕婦進行胎兒染色體檢查等，有助于及早發現胎兒水腫，部分因免疫性胎兒水腫可進行宮內輸血得到治療，部分確因胎兒畸形可盡早終止妊娠以避免不良后果。

胎兒水腫的診斷B超為我們提供了最可靠和最為直接的方法。定時孕期檢查，B超、畸形篩查及對有高危因素的孕婦進行胎兒染色體檢查等，有助于及早發現胎兒水腫，部分因免疫性胎兒水腫可進行宮內輸血得到治療，部分確因胎兒畸形可盡早終止妊娠以避免不良后果。

B超下可看到胎兒胸部和腹部有大量的液體聚集，心胸比例增大，肝臟腫大，胎兒頭皮、各部分皮膚及皮下軟組織增厚，胎盤增大，羊水增多，畸形等。此外，我們還可以通過血型抗體篩查、患兒血液檢查、染色體檢查、病毒檢測等，進一步明確病因。

水腫胎發生率低有兩種類型:免疫性和非免疫性。母兒血型不合是引起免疫性胎兒水腫的主要原因,近年已少見。非免疫性水腫胎病因較復雜,包括嚴重貧血、心血管畸形、染色體異常、宮內感染等。這情況建議終止妊娠較。